Wyścig z czasem dla 12-letniego Mateusza

12-letni Mateusz z Gozdowa zmaga się z niezwykle rzadką chorobą spowodowaną mutacją genu PUS3. Naukowcy pracują nad terapią genową, jednak  trzeba zebrać blisko 1,82 mln zł, aby badania mogły być kontynuowane.

Mutacja genu PUS3 prowadzi m.in. do poważnego opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego, braku mowy oraz niepełnosprawności intelektualnej. Mateusz choruje od urodzenia.

Tylko 12 dzieci na świecie

Według informacji przekazanych przez organizatorów zbiórki na świecie zdiagnozowano dotychczas zaledwie 12 dzieci z mutacją PUS3. Sześcioro z nich mieszka w Polsce. Naukowcy przypuszczają, że korzenie mutacji mogą sięgać Śląska.

Ze względu na bardzo małą liczbę pacjentów koncerny farmaceutyczne nie prowadzą badań nad terapią. Rodzice chorych dzieci założyli PUS3 Foundation i rozpoczęli zbieranie pieniędzy na jej opracowanie.

– Gdy słyszysz, że twoje dziecko ma chorobę tak rzadką, że nie ma na nią żadnego leku, świat się wali. Ale nie poddaliśmy się. Wybitni naukowcy uwierzyli, że leczenie jest możliwe. Lek powstaje na naszych oczach i może pomóc Mateuszowi oraz innym dzieciom – mówią Sylwia i Wojciech, rodzice chłopca.

Naukowcy pracują nad terapią

Prace nad terapią wspierają amerykańska organizacja non-profit Gene2Cure Foundation oraz PUS3 Foundation. W zespole znaleźli się m.in. prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel i prof. Leszek Lisowski z Children’s Medical Research Institute w Australii.

Całkowity koszt opracowania terapii oszacowano na około 5 mln euro. Prace podzielono na etapy. Do 31 sierpnia 2026 roku trzeba zgromadzić blisko 1,82 mln zł, by sfinansować bieżący etap badawczy (Discovery & Preclinical).

Jak podaje fundacja, pierwsza seria opracowanej terapii mogłaby zostać przeznaczona dla nawet 20 dzieci. Zbiórka nie dotyczy więc wyłącznie leczenia Mateusza, lecz finansowania badań nad terapią dla wszystkich pacjentów z tą mutacją.

Zbiórka dla Mateusza prowadzona jest na stronie: https://pomagam.pl/38mw3f
Ogólna zbiórka na opracowanie terapii dla dzieci z PUS3: pomagam.pl/ts/razemprzeciwpus3